Escrito por Dirección de Comunicaciones y Relaciones Públicas de AIEDI
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Contenido de la nota.
El 20 de junio se conmemoró el Día Mundial de la Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral (más adelante, FSH) que tiene como objetivo primordial sensibilizar a la población sobre esta enfermedad neuromuscular poco frecuente.
Por esta razón desde AIEDI, nos unimos para apoyar a todos esas personas que conviven con Distrofia Muscular FacioEscapuloHumeral (FSH) y a sus familiares. Por otro lado, queremos difundir la necesidad de visibilizar los síntomas y epidemiología de la enfermedad e invocar que el espectro de investigación clínica aumente en Perú.
¿A qué denominamos distrofia muscular facioescapulohumeral?
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades caracterizado por estos cuatro criterios: 1) miopatía primaria, 2) base genética, 3) evolución progresiva y 4) degeneración de las fibras musculares. Los tipos más frecuentes son la seudohipertrofia de músculos gemelos y deltoides (DMD de Duchenne), la DM de Becker, la DM de Emery-Dreifuss (DMED), de la cintura escapular y pélvica (DMC), facioescapulohumeral (Landouzy-Dejerine), distrofia oculofaríngea, miopatía de bastones o de nemalina, y distrofia miotónica (baust, 2008). Su principal característica es la debilidad muscular progresiva
Según el párrafo anterior, nos enfocamos en la FSH que es la tercera causa más frecuente de distrofia muscular dominante y afecta a uno de cada 20 000 individuos. Se presenta en muchos casos dentro de los 3 y los 60 años[1] y se manifiesta como paresia asimétrica, facial, escapular o humeral, que progresivamente puede comprometer que algunas personas manifiesten una marcada inestabilidad en la marcha (Rappoport et al., 2013), en un 15 y 20% por lo cual las personas que presentan FSH necesitarán ayudas biomecánicas como sillas y bastones para el desplazamiento. La paresia se entiende en palabras sencillas como la debilidad muscular progresiva con afectación de la cara de modo que a los afectados le resulta difícil cerrar los ojos, silbar o hinchar las mejillas; hombros, de modo que se les dificulta para levantar objetos o levantar objetos encima de la cabeza; y extremidades inferiores, de modo que genera una pérdida de músculos de la pelvis, esto podría convertir que la persona requiera de un apoyo o asistente personal para sus quehaceres cotidianos.
La FSH es una enfermedad rara, pero, cabe preguntarnos, ¿a qué se denomina enfermedades raras? Son enfermedades de poca frecuencia en la población que se dan de manera individual, pero que sumadas representan un gran porcentaje de la misma[2]. En ese sentido, la OMS, señala que casi el 7% de la población a nivel mundial está afectado por algún tipo de patología rara. (1) Así lo señala la Fundación Mencía en tanto sostiene que: “A día de hoy existen más de 7.000 enfermedades consideradas raras que afectan a 30 millones de ciudadanos sólo en Europa[3]. Así, es preciso dejar en claro que, desde un punto de vista clínico, las enfermedades raras se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los afectados, causando en ciertos casos un tipo de discapacidad intelectual o física[4].
En la actualidad hay investigaciones acerca del FSH; sin embargo, en nuestro país no lo hay en hechos lo cual supone un enorme desafío, considerando la baja frecuencia de esta enfermedad y los riesgos que involucra cualquier intervención quirúrgica (losa et al.,2010)
Es por ello, que animamos a que se promueva y fomente mayores proyectos de investigación, tal como sucede en Perú, donde la Clínica San Juan de Dios cuenta con un moderno laboratorio único en el país denominada como “El laboratorio de marcha”, el cual permite diagnosticar de manera precisa los problemas para caminar, permitiendo así la planificación de los tratamientos más apropiados para cada caso, siendo un signo frecuente en DMD el signo de Gowers. Asimismo, otros países como Italia, están uniendo esfuerzos a fin de investigar la epigenética (estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN) de la FSH. El proyecto de investigación antes señalado, es denominado: “inter-FSHD-epigen”[5] y es promovido por el coordinador de investigación, el Dr. Davide Gabellini y con el apoyo de la Fundación Centro San Raffaele del Monte Tabor – División de Medicina Regenerativa, Células Madre y Terapia Genética (DMR) y el Departamento de biotecnología del Hospital IRCCS San Raffaele, financiado dicho proyecto por el Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (ERARE-2)[6] localizado en Francia. Otro proyecto de investigación que cabe destacar es el estudio promovido en el Reino Unido por los investigadores Pr Kate Busby y Pr. Volker Straub, miembros del Centro de Investigación de Distrofia Muscular John Walton del instituto de Medicina Genética del Reino Unido, proyecto denominado: “Tratamientos acelerados para enfermedades neuromusculares”[7].
Así, la cooperación internacional significa un factor clave que surge ante la necesidad de un desarrollo exhaustivo en la investigación clínica de este tipo de patologías. Dicha colaboración es sostenida entre asociaciones, empresas, fundaciones y; sociedades académicas científicas en aras de promover un mejor trabajo en el diagnóstico precoz y la innovación de tratamiento y medicamentos[8], por ejemplo, el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC)[9] une organismos gubernamentales e internacionales sin fines de lucro, compañías (incluidas las empresas farmacéuticas y biotecnológicas), organizaciones de defensa de pacientes e investigadores científicos para promover la colaboración internacional y avanzar en la investigación de enfermedades raras en todo el mundo. Es importante destacar que la cobertura del Consorcio es global e involucra a partes interesadas de África, Asia, Australia, América del Norte y Europa.
Finalmente, es importante destacar que por ahora el tratamiento al FSH es prevenir la rigidez y el dolor articular mediante movilización pasiva y administración de analgésicos, a más temprana la intervención terapéutica, mejores serán los resultados. En efecto, la fisioterapia juega un rol crucial en dicho tratamiento, su frecuencia en tanto sea regular, semanal (una o dos sesiones por semana, según las necesidades) y adaptada a la disminución y/o las retracciones de los músculos, coadyuva a que se conserve la flexibilidad de las articulaciones y pueda contribuir también a reducir los dolores (sobre todo en la parte baja de la espalda, en la zona lumbar). Debe ser pasiva (los movimientos los efectúa el fisioterapeuta, no la persona con FSH, o lo que se denomina ayuda activa (el fisioterapeuta ayuda a la persona con FSH a realizar los movimientos que se le solicitan) para no agotar los músculos. La fisioterapia no debe fatigar a la persona con el objetivo de que pueda realizar los movimientos que necesita para sus actividades cotidianas y aquellas que contribuyan a su desarrollo.
Referencias bibliográficas:
[1] En el portal web Orphanet, se señala que la descripción clínica de la FSHD implica algunas manifestaciones como la debilidad facial (dificultad para silbar, sonreír y cerrar los ojos) pero la manifestación principal es la afectación del hombro (dificultad para levantar los brazos, escápulas aladas y hombros caídos). Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=269 (última consulta el 18 de junio de 2020)
[2] ¿Qué son las enfermedades raras o pocos frecuentes? Véase en: https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras. (última consulta el 22 de junio de 2020).
[3] http://www.fundacionmencia.org/noticias/la-lucha-contra-las-enfermedades-raras-esta-en-los-genes/. (última consulta el 22 de junio de 2020).
[4] Una visión general sobre las enfermedades raras. https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2014-10/una-vision-general-sobre-las-enfermedades-raras/ (última consulta el 22 de junio de 2020).
[5] Orphanet. Recuperado de: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ResearchTrials_Networks.php?lng=ES&data_id=103243&Nombre%20del%20proyecto%20de%20investigaci%F3n=inter-FSHD-epigen–An-international-effort-to-understand-FSHD-muscular-dystrophy-epigenetics&title=inter-FSHD-epigen:%20An%20international%20effort%20to%20understand%20FSHD%20muscular%20dystrophy%20epigenetics&search=ResearchTrials_ResearchProjects_Simple (última consulta el 20 de junio de 2020).
[6] ERARE-2. Recuperado de: http://www.erare.eu/project. E -RARE es un consorcio que se creó para vincular organizaciones y ministerios de financiación responsables que combinan los escasos recursos para la investigación de enfermedades raras y, por lo tanto, permiten la participación de muchos investigadores en proyectos transnacionales a través de Llamadas Transnacionales Conjuntas (JTC). En la actualidad, solo unos pocos países europeos financian investigaciones sobre enfermedades raras a través de programas específicos específicos. Por lo tanto, la financiación de la investigación colaborativa transnacional es la actividad conjunta más eficaz para mejorar la cooperación entre los científicos que trabajan en enfermedades raras en Europa y más allá y, por lo tanto, reduce la fragmentación de la investigación en este campo
[7] TREAT N-MD. Recuperado de :https://treat-nmd.org/. TREAT-NMD es una red especializada en el campo neuromuscular que proporciona herramientas a fin de garantizar que las nuevas terapias más prometedoras lleguen a los pacientes lo más rápido posible. Desde su lanzamiento en Enero del año 2017, el enfoque de la red se ha centrado en el desarrollo de mecanismos que la industria, los médicos y los científicos necesitan para ofrecer enfoques terapéuticos novedosos a fin de establecer mejores prácticas de atención para personas que presentan enfermedades neuromusculares en todo el mundo.
[8] ¿Hacia dónde vamos? Apuntes de las enfermedades raras y su futuro en la investigación clínica, a propósito del caso peruano. Recuperado de:
[9] IRDC. Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras: https://irdirc.org/about-us/ (última consulta el 18 de junio de 2020).
Bibliografía:
Baust, J. (2008). Distrofia muscular (DM). In Toma de Decisiones en Anestesiología (Cuarta edición, Issue Dm). Elsevier España, S.L. https://doi.org/10.1016/b978-84-8086-334-6.50055-9
Iosa, M., Mazzà, C., Pecoraro, F., Aprile, I., Ricci, E., & Cappozzo, A. (2010). Control of the upper body movements during level walking in patients with facioscapulohumeral dystrophy. Gait and Posture, 31(1), 68–72. https://doi.org/10.1016/j.gaitpost.2009.08.247
Rappoport, J., Figueroa, M., Albán, M., Silva, J. J., & Carrasco, J. (2013). Abdominal wall plasty. An innovative alternative for the management of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Revista Hispanoamericana de Hernia, 1(3), 109–112. https://doi.org/10.1016/j.rehah.2013.05.003
Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad. Recuperado de: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/DistrofiaFacioEscapuloHumeral_Es_es_HAN_ORPHA269.pdf. (última consulta el 20 de junio de 2020)
Federación Española de Enfermedades raras. Recuperado de: https://enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/12552-nos-sumamos-al-d%C3%ADa-mundial-de-la-distrofia-muscular-facioescapulohumeral. (última consulta el 20 de junio de 2020)
